Pierderea în greutate de doralyte

Insuficiență renală Ce este boala renală polichistică autosomală recesivă? Boala renală polichistică autosomală recesivă ARPKD este o afecțiune rară moștenită a copilăriei, în care dezvoltarea rinichilor și a ficatului este anormală. În timp, oricare dintre aceste organe poate eșua. Afecțiunea cauzează adesea probleme grave la scurt pierderea în greutate de doralyte după naștere, deși cazurile mai puțin grave pot să nu devină evidente până când un copil nu este mai mare. ARPKD poate provoca o gamă largă de probleme, inclusiv: plămâni subdezvoltate, care pot provoca dificultăți respiratorii severe la scurt timp după naștere hipertensiune arterială hipertensiune arterială probleme cu fluxul sanguin prin ficat, care pot duce la sângerări interne grave o pierdere progresivă a funcției renale, cunoscută sub numele de boală renală cronică CKD Când aceste probleme se dezvoltă și cât de grave sunt, pot varia considerabil - chiar și între membrii familiei cu această afecțiune.
Ce este boala renală polichistică autosomală recesivă?
Chiar dacă ARPKD este rar, este una dintre cele mai frecvente probleme renale care afectează copiii mici. Se estimează că aproximativ 1 din Atât băieții, cât și fetele sunt afectați în mod egal. ARPKD este cauzată de o defecțiune genetică care perturbă dezvoltarea normală a rinichilor și a ficatului. În special, creșterea și dezvoltarea tuburilor mici care alcătuiesc rinichii sunt afectate, provocând umflături și chisturi saci plini de lichid să se dezvolte în interiorul lor.
- În general, însă, simptomele principale ale ARPKD diferă, în funcție de momentul în care afecțiunea apare prima dată.
- De ce este importantă hidratarea | homeluxury.ro
- Şase remedii pentru ameliorarea simptomelor bolii de reflux gastroesofagian
- Vărsăturile sunt atunci când sunteți bolnav sau "arunci".
- On October 7th, we were then sent to Stanmore hospital for further tests and a biopsy and it was confirmed that she had a high grade osteosarcoma on her right tibia.
În timp, chisturile determină mărirea și cicatrizarea rinichilor fibrozăducând la deteriorarea funcției renale generale. Probleme similare afectează și tuburile mici căile biliare care permit ca bila un fluid digestiv să curgă din ficat.
Boala diareica acuta
Canalele biliare se pot dezvolta anormal, iar chisturile pot crește în interiorul lor. Ficatul poate deveni cicatricat în timp. Modul în care se moștenește ARPKD este diferit de un tip mai frecvent de boală renală numită boală renală polichistică autosomală dominantă ADPKDcare de obicei nu determină o funcție renală redusă semnificativ până la vârsta adultă. ADPKD poate fi moștenit dacă un singur părinte poartă una dintre defecțiunile genetice responsabile de afecțiune.
Tratamentul pentru ARPKD poate include: asistență respiratorie cu un ventilator un aparat care mută aerul în și din plămâni pentru copiii cu dificultăți respiratorii severe medicamente pentru tratarea hipertensiunii arteriale proceduri pentru a opri orice sângerare internă care poate apărea medicamente pentru controlul problemelor asociate cu pierderea funcției renale, cum ar fi suplimente de fier pentru anemie.
Mai mult de jumătate dintre copiii care supraviețuiesc etapelor timpurii ale ARPKD vor experimenta în cele din urmă insuficiență renală până la vârsta de de ani. Dacă apare insuficiența renală, există două opțiuni principale de tratament: dializă - în cazul în care un aparat este utilizat pentru a reproduce multe funcții ale rinichiului transplant de rinichi - în cazul în care un rinichi sănătos este îndepărtat de la un donator viu sau decedat recent și implantat în cineva cu insuficiență renală Outlook Perspectiva pentru copiii cu ARPKD poate varia considerabil, pierderea în greutate de doralyte funcție de gravitatea afecțiunii.
Dacă scanările de rutină detectează probleme cu rinichii în timpul sarcinii, bebelușul va avea, de obicei, o perspectivă mai slabă decât un copil diagnosticat într-o etapă ulterioară. Cu toate acestea, în general, ARPKD este o afecțiune severă și aproximativ unul din trei copii vor muri din cauza dificultăților respiratorii severe în primele patru săptămâni după naștere.
Este dificil de prezis exact cât va trăi un copil cu ARPKD, deoarece există foarte puține date care arată ratele de supraviețuire pe termen lung. Cu toate acestea, odată cu progresele în tratamente și o mai bună înțelegere a stării, un număr tot mai mare de copii cu ARPKD trăiesc până la vârsta adultă.
Simptome Simptomele bolii renale polichistice autozomale recesive ARPKD pot varia semnificativ, chiar și în cadrul aceleiași familii. Cu toate acestea, în general, principalele simptome ale ARPKD diferă, în funcție de momentul în care starea devine aparentă pentru prima dată. Înainte și imediat după naștere În multe cazuri, semnele potențiale ale ARPKD pot fi detectate înainte de naștere în timpul ecografiilor de rutină. Un ventilator este o mașină care mută aerul în și din plămâni.
Din păcate, chiar și cu tratament, aproximativ unul din pierderea în greutate de doralyte copii cu ARPKD care dezvoltă dificultăți de respirație la scurt timp după naștere vor muri în câteva săptămâni sau luni.
Simptome - boală renală polichistică autosomală recesivă
Cu toate acestea, aproximativ o treime dintre acești copii vor avea nevoie de tratament pentru insuficiența renală. Sugari și copii ARPKD tinde să fie mai puțin imediat amenințătoare de viață la sugari și copii mai mari, deși starea poate provoca în continuare o gamă largă de probleme grave. Dacă copilul dumneavoastră are tensiune arterială crescută, va trebui, de obicei, să ia medicamente pentru ao reduce și pentru a preveni deteriorarea pe termen lung a inimii și vaselor de sânge.
Probleme hepatice și sângerări interne Pentru copiii cu ARPKD, se pot dezvolta și o serie de probleme care afectează ficatul. De exemplu, tuburile mici căile biliare care permit ca bila un fluid digestiv să curgă din ficat se pot dezvolta anormal și chisturile pot crește în interiorul lor.
În timp, ficatul poate dezvolta și fibroză un proces similar cicatricii. Acest lucru restricționează fluxul de sânge prin ficat și crește presiunea în vasele sale de sânge delicate hipertensiune portală. Când se întâmplă acest lucru, sângele ocolește ficatul și este deviat în vene. Aceste vene se umflă, mai ales în esofagul inferior esofag și, dacă devin prea mari, pot sângera.
Hipertensiunea portală deviază, de asemenea, sângele către splină, determinând mărirea acestuia. Acest lucru poate afecta funcțiile normale ale splinei, cum ar fi îndepărtarea celulelor sanguine vechi sau deteriorate din sânge.
Bine ați venit la Scribd!
O splină mărită poate elimina prea multe dintre aceste celule, inclusiv trombocite, care pot crește riscul de sângerare internă, în special din orice varice care s-au dezvoltat. Trombocitele sunt celule minuscule care determină îngroșarea sângelui cheagul dacă un vas de sânge este deteriorat. Sângerarea internă poate fi rapidă și severă, provocând vărsarea sângelui sau trecerea scaunelor foarte întunecate sau asemănătoare gudronului.
Urinare excesivă și sete În ARPKD, tuburile pierderea în greutate de doralyte tubuli care alcătuiesc rinichii se pot dezvolta anormal, provocând umflături și chisturi saci plini cu lichid în interiorul lor.
Tubii sunt importanți în reglarea cantității de apă reținută în corp. Acest lucru este perturbat în ARPKD, motiv pentru care copiii mici pierd cantități excesive de lichid corporal ca urină.
Acest lucru poate duce la: poliurie - trecerea unor cantități mari de urină, ceea ce înseamnă că copilul dumneavoastră va trebui să urineze frecvent și poate uda patul polidipsie - o sete excesivă și prelungită Aceste simptome cresc riscul de deshidratare, mai ales dacă copilul are, de asemenea, o temperatură ridicată, vărsături sau diaree.
Semnele și simptomele deshidratării pot pierderea în greutate de doralyte gură și buze uscate trăsături scufundate în special ochii dureri de cap ameţeală iritabilitate Contactați specialistul în rinichi al copilului dumneavoastră dacă credeți că copilul dumneavoastră se poate deshidrata, deoarece tratamentele regulate de deshidratare, inclusiv tratamentele de rehidratare orală, cum ar fi Dioralyte, s-ar putea să nu le fie potrivite. Probleme de hrănire Copilul dumneavoastră poate avea probleme cu hrănirea, deoarece rinichii lor măriți ocupă cea mai mare parte a spațiului din abdomen.
Acestea pot vomita după ce au mâncat și pot să mănânce doar cantități mici la un moment dat. Dacă acest lucru duce la malnutriție, este posibil ca copilul dumneavoastră să fie hrănit printr-un tub introdus în stomac, fie prin nas, fie prin abdomen. Medicii numesc această creștere șovăitoare sau eșecul de a prospera și, de obicei, este cauzată de o combinație de factori.
Este posibil ca unii copii să fie hrăniți printr-un tub dacă au probleme de hrănire.
Afecțiuni renale cronice și insuficiență renală Majoritatea persoanelor cu ARPKD pierd o cantitate semnificativă de funcție renală. Pierderea funcției renale cauzată de afectarea rinichilor se numește boală renală cronică CKD.
CKD nu cauzează de obicei niciun simptom până când nu ajunge la un stadiu avansat. Cea mai avansată etapă a ERC este cunoscută sub numele de insuficiență renală sau boală renală în stadiu final.
Meniu cont utilizator
Acest lucru se întâmplă atunci când rinichii și-au pierdut aproape toată capacitatea de funcționare. Simptomele insuficienței renale pot include: apetit slab și scădere în greutate glezne, picioare sau pierderea în greutate de doralyte umflate edem dificultăți de respirație o nevoie crescută de a urina, în special noaptea nocturie piele iritata simtindu-se bolnav Majoritatea copiilor cu ARPKD vor dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 15 până la 20 de ani și vor avea nevoie fie de un transplant de rinichi, fie de dializă în cazul în care un aparat este utilizat pentru a reproduce multe dintre funcțiile rinichilor.
Cauze Boala renală polichistică autosomală recesivă ARPKD este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă unui copil de la părinți. Gena PKHD1 defectă este responsabilă de sacii mici plini cu lichid chisturi și cicatricile care se dezvoltă în rinichi. În unele cazuri, gena defectă poate provoca, de asemenea, mărirea și cicatrizarea ficatului sau extinderea conductelor biliare care produc un lichid digestiv numit bilă.
- Afecțiuni renale cronice și insuficiență renală Simptomele bolii renale polichistice autozomale recesive ARPKD pot varia semnificativ, chiar și în cadrul aceleiași familii.
- Boala renală polichistică autosomal recesivă (ARPKD) | Medic Chat
- Em - Boala Diareică Acută
- Гости из Лиса достаточно вежливо отказались жить в предоставленных им в городе домах.
- Ведь с тех самых пор, как впервые попал в Лиз, он действительно узнал очень многое, но до сих пор у него и минутки свободной не было, чтобы спокойно предаться размышлениям.
Acest lucru poate face dificilă circulația sângelui prin ficat, iar căile biliare devin mai vulnerabile la infecție. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să primească două copii ale genei mutante pentru a dezvolta afecțiunea - una de la mama lor și una de la tatăl lor. Dacă un copil primește doar o copie a genei mutante de la unul dintre părinții lor, el sau ea nu va dezvolta ARPKD, ci va purta gena mutantă.
- Boala diareica acuta
- Я прошу тебя только посмотреть, - упрашивал он, - но не покинуть город.
- Un jacuzzi vă ajută să pierdeți în greutate
- Давно исчезнувшие крысы вынуждены были приобрести подобные же навыки, когда покинув поля, связали свою судьбу с человечеством.
- Это было бы разумно.
Diagnostic Un diagnostic de bolii renale polichistice autozomale recesive ARPKD se bazează de obicei pe simptomele copilului și pe rezultatele unei scanare cu ultrasunet. Înainte de a rămâne însărcinată Dacă aveți antecedente familiale de ARPKD și aveți în vedere să aveți un copil, s-ar putea să vă adresați unui consilier genetic pentru a discuta opțiunile dvs.
Un consilier genetic poate discuta, de asemenea, despre posibilitatea diagnosticului genetic pre-implantare.
Semnele timpurii ale ARPKD sunt uneori vizibile în timpul primei ecografii de rutină efectuate în săptămâna 12 de sarcină, deși starea nu este de obicei detectată până la a doua scanare de rutină la aproximativ 20 de săptămâni. Dacă aveți un istoric familial cunoscut al ARPKD, este posibil să fiți mai sigur cu privire la diagnostic testând sângele dvs. Este, de asemenea, posibil să se testeze fătul pentru mutația genetică, dar aceasta implică proceduri invazive, cum ar fi prelevarea probelor de villus corionic sau amniocenteza, care prezintă un risc de avort spontan.
După naștere Testele care pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea ARPKD după naștere includ: un examen fizic pentru a căuta semne vizibile de ARPKD, cum ar fi un abdomen umflat burtă monitorizarea tensiunii arteriale o ecografie a rinichilor un test de sânge pentru a evalua funcția rinichilor Testarea genetică pentru gena PKHD1 defectă care cauzează ARPKD poate ajuta, de asemenea, la susținerea diagnosticului, dar nu este de rutină și se efectuează de obicei numai dacă medicii consideră că există posibilitatea ca simptomele unui copil să fie cauzate de o altă afecțiune decât ARPKD.
Cu toate acestea, sunt disponibile tratamente pentru a gestiona simptomele asociate afecțiunii și orice complicații care pot apărea, cum ar fi: dificultăți de respirație cauzate de plămâni subdezvoltate hipoplazie pulmonară hipertensiune arterială hipertensiune arterială boli renale cronice CKD și insuficiență renală Tratamentele pentru aceste probleme comune sunt descrise mai jos.
Specialități medicale
Dificultăți de respirație Dacă există un risc semnificativ, bebelușul dvs. Este posibil să vi se injecteze un medicament numit betametazonă în timpul sarcinii. Acest lucru stimulează dezvoltarea plămânilor bebelușului și îi ajută să funcționeze mai eficient dacă sunt născuți prematur. După naștere, este probabil ca bebelușul dvs.
Cuvinte cheie de căutare
De asemenea, li se poate administra un tip de medicament numit surfactant, care ajută la prevenirea micilor saci de aer din plămâni, cunoscut sub numele de colaps alveolelor. Cu cât bebelușul dumneavoastră are mai multe alveole funcționale, cu atât capacitatea lor de a respira este mai bună.
Organismul are nevoie de apă pentru a supravieţui şi funcţiona. O bună hidratare este esenţială pentru sănătate deoarece fiecare celulă din corp are nevoie de apă, hidratarea fiind vitală pentru funcţiile de bază ale organismului precum reglarea temperaturii corpului, tensiunii arteriale, buna funcţionare a celulei nervoase, realizarii digestiei. Hidratarea adecvată este extrem de importantă pentru buna funcţionare a creierului. Când suntem bine hidrataţi, neuronii sunt alimentaţi cu nutrienţi şi sânge oxigenat, iar creierul funcţionează în parametri normali.
Dificultățile de respirație pot fi agravate dacă rinichii măriți ai bebelușului apasă pe diafragma lor foaia de mușchi din abdomen care ajută la respirație. În câteva cazuri, medicul care vă tratează bebelușul vă poate recomanda îndepărtarea unuia dintre rinichi pentru a ușura presiunea.
În ciuda progreselor în tratament, hipoplazia pulmonară este o afecțiune foarte dificilă de gestionat la copiii cu ARPKD.